All’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è iniziata la selezione dei pazienti idonei e lo studio preclinico per lo
sviluppo della terapia genica per l’Epidermolisi Bollosa (EB), gruppo di malattie genetiche della cute
(genodermatosi), caratterizzate da una estrema fragilità della pelle e delle mucose, con formazione di bolle
in seguito anche a traumi di piccola entità, che condizionano profondamente la vita dei pazienti. Nel mondo
le EB colpiscono circa 1 bambino ogni 17.000 nati (circa 500.000 persone). In Italia le stime indicano 1
paziente ogni 82.000 nati, per un totale di circa 1.500 persone. Esistono 4 forme principali: Simplex, oltre il
50% dei casi (sono le forme meno gravi, ma alcuni sottotipi presentano complicanze importanti cardiache,
muscolari, ecc.); Giunzionale, meno del 10% dei casi, che in uno dei sottotipi può essere letale già dalla
prima infanzia; Distrofica, caratterizzata da lesioni generalizzate che lasciano profonde cicatrici; Kindler, la
variante più rara, con coinvolgimento extracutaneo. La terapia genica in studio è destinata alle forme più
gravi di Epidermolisi Bollosa Distrofica Recessiva (EBDR), dovute alle mutazioni di un gene che causa
assenza o scarsa quantità di collagene VII, una proteina essenziale per la coesione degli strati cutanei
(derma ed epidermide), con quadro fin dalla nascita di lesioni bollose, ulcere e cicatrici, che causa
numerose complicanze a carico di quasi tutti gli organi con limitazioni funzionali e ridotta aspettativa di
vita. La prima causa di morte sono i tumori della pelle (carcinomi squamocellulari cutanei). Finora sono stati
reclutati circa 25 pazienti. La terapia genica consiste nel prelievo di campioni di pelle, nel loro trattamento
con la terapia genica e nel successivo trapianto dei tessuti modificati. Contemporaneamente l’Ospedale
Bambino Gesù partecipa a uno studio multicentrico internazionale di fase 3 per una terapia cellulare che
prevede l’utilizzo di cellule mesenchimali della pelle per il trattamento di pazienti con EBDR. I risultati dello
studio di fase 1 e 2 hanno dimostrato l’efficacia e la sicurezza di questa terapia nel ridurre l’infiammazione
dei tessuti e la progressione della malattia e migliorare la guarigione delle lesioni. L’Ospedale è anche uno
dei centri di riferimento italiani già autorizzati a prescrivere una nuova terapia genica topica sotto forma di
gel per il trattamento dell’EBDR. Il farmaco, già autorizzato dall’FDA americana e in corso di approvazione
da parte di EMA ed AIFA, viene applicato direttamente sulle ferite accelerandone la guarigione e
prevenendo la formazione di nuove bolle. L’efficacia è dovuta alla presenza nel gel di copie sane del gene
(COL7A1) la cui mutazione è alla base di questa forma di EB. Il Bambino Gesù segue complessivamente oltre
150 pazienti con le forme più severe di EB: la più ampia casistica in Italia. L’Ospedale adotta da anni il
modello assistenziale multidisciplinare grazie alla creazione presso l’unità operativa di Dermatologia del
“Centro Multidisciplinare di diagnosi e cura dell’EB”. Grazie al supporto dell’associazione DEBRA Italia,
l’Ospedale ha allestito una stanza appositamente attrezzata per accogliere bambini e adolescenti con EB,
garantendo cure altamente specializzate in un ambiente confortevole.
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