A cura di Vincenzo De Sanctis
L’evoluzione della terapia della talassemia ha completamente trasformato, nel tempo, la storia di questa malattia, portandola da una patologia rapidamente fatale a una condizione compatibile con una lunga sopravvivenza e con una buona qualità di vita. Oggi molti soggetti sono sposati ed hanno realizzato il loro desiderio di diventare genitori e nonni.
I pazienti più vecchi, tuttavia, non sono esenti dal presentare complicanze, quali: la cardiopatia, l’epatopatia, l’osteopenia/osteoporosi e le complicanze endocrine.
Tutte le ghiandole possono essere compromesse, portando a quadri clinici di ipotiroidismo, compromissione della crescita staturale secondaria a deficit di GH , ipogonadismo, diabete, ipocorticosurrenalismo, ipoparatiroidismo.
Oltre al sovraccarico di ferro ed al conseguente danno tissutale altri fattori giocano un ruolo spesso non secondario nella genesi delle alterazioni endocrine nella talassemia, ad es. l’epatopatia cronica. Il danno epatico può essere secondario al sovraccarico di ferro o alle infezioni virali, spesso contratte con le trasfusioni. L’epatopatia cronica, soprattutto quando in fase avanzata, può modificare profondamente la funzione endocrina sia attraverso alterazioni del metabolismo epatico degli ormoni, sia modificando il controllo aminergico ipotalamico che presiede alla neuroregolazione della funzione ipofisaria, sia attraverso la ridotta secrezione di ormoni, come l’IGF-I (insulin-like growth factor 1), mediatore biologico di gran parte degli effetti somatotropinici, prodotto direttamente dal fegato.
Nel 2009 è stato costituito, a Ferrara, dapprima un Network Internazionale ( I-CET) per le patologie endocrine nella talassemia e successivamente anche per le patologie della età adolescenziale (ICET-A : International Network of Clinicians for Endocrinopathies in Thalassemia and Adolescence Medicine). E’ auspicabile che questa rete internazionale di Specialisti nel campo delle Talassemie ed Adolescentologia possa dare un ulteriore impulso e contributo alle attività che da molti anni la SIMA svolge nel campo delle patologie croniche.
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